Ressources
Informations utiles et orientation
Cette page rassemble des ressources utiles pour les personnes concernées par le déficit en pyruvate kinase, leurs proches et les professionnels de santé.
S’informer
Comprendre la maladie
Des ressources de référence pour mieux comprendre le déficit en pyruvate kinase, ses manifestations, sa transmission et sa prise en charge.
FilRouge / MCGRE
La filière française des maladies constitutionnelles rares du globule rouge présente la maladie, son diagnostic et les grandes lignes de sa prise en charge.
Consulter la page FilRouge / MCGREOrphanet
La fiche Orphanet rassemble des informations médicales et génétiques sur l’anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase.
Consulter la fiche OrphanetLivret Fast Facts
Un livret en français destiné aux patients et aux proches, avec des explications accessibles sur la maladie, les examens, les traitements de soutien et les complications.
Lire le livret Fast Facts (PDF)Ressource complémentaire : consulter la fiche du centre de référence AP-HM .
Trouver de l’aide
Être orienté et accompagné
Des services pour identifier une équipe experte, poser ses questions et être accompagné dans son parcours.
Carte des centres experts MCGRE
La carte interactive permet de rechercher les centres de référence et de compétence spécialisés dans les maladies rares du globule rouge en France et en Outre-mer.
Trouver un centre expertMaladies Rares Info Services
Le service national d’écoute, d’information et d’orientation répond aux questions des personnes malades, de leurs proches et des professionnels. Le service est confidentiel et gratuit.
Contacter Maladies Rares Info ServicesApprofondir
Traitements, recherche et vécu des patients
Des références pour s’informer sur un traitement autorisé, découvrir l’expérience des patients et mieux comprendre les travaux de recherche menés à l’échelle internationale.
EMA — Pyrukynd
L’Agence européenne des médicaments présente les informations officielles relatives à Pyrukynd (mitapivat), notamment son autorisation, ses indications et ses documents réglementaires.
Consulter la fiche officielle de l’EMARapport « La voix du patient »
Ce rapport en français restitue le vécu, les difficultés quotidiennes, les traitements actuels et les attentes de personnes concernées par le déficit en pyruvate kinase.
Lire le rapport « La voix du patient » (PDF)Registre mondial Peak
Le registre international longitudinal recueille des données sur l’évolution de la maladie, sa prise en charge et ses conséquences chez les enfants et les adultes.
Consulter la fiche du registre mondialAssociation
Besoin d’aide ou d’orientation ?
L’Association française du déficit en pyruvate kinase peut être contactée pour poser une question, partager un témoignage, proposer une ressource utile ou rejoindre la communauté.
L’association ne remplace pas un avis médical, mais elle peut contribuer à orienter vers les bons interlocuteurs et à mettre en lien les personnes concernées par la maladie.