Association française du déficit en pyruvate kinase

Le déficit en pyruvate kinase est une maladie rare du globule rouge. La pyruvate kinase est une enzyme indispensable à la production d’énergie par les globules rouges. Lorsqu’elle fait défaut, ceux-ci deviennent fragiles et sont détruits trop vite, ce qui provoque une anémie hémolytique chronique.

Les symptômes peuvent être très variables d’un individu à l’autre : fatigue, jaunisse, essoufflement à l’effort, augmentation du volume de la rate, besoins transfusionnels, surcharge en fer… Les formes les moins sévères sont parfois difficiles à reconnaître. Un suivi médical régulier est essentiel pour surveiller l’évolution de la maladie et éviter les complications à long terme.

Le déficit en pyruvate kinase est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive : elle ne se manifeste que si les deux copies du gène sont transmises par chaque parent. Ces derniers peuvent être eux-mêmes porteurs sains.

Vous recherchez une association autour du déficit en pyruvate kinase ? L’Association française du déficit en pyruvate kinase accompagne les patients, les familles et les proches concernés par cette maladie rare du globule rouge, aussi appelée DPK ou PKD.

L’association informe, soutient et rassemble les personnes touchées, leurs familles et leurs proches. Elle offre un espace d’écoute, d’échange et d’entraide, et œuvre pour une meilleure connaissance de cette pathologie rare auprès du public, des professionnels de santé et des institutions.

L’association est indépendante et ne représente aucun intérêt pharmaceutique, industriel ou commercial.

Elle porte aussi la voix des patients, défend une meilleure reconnaissance de leur vécu et accompagne les avancées médicales et thérapeutiques autour du déficit en pyruvate kinase.

Patient, parent, proche ou professionnel de santé : contactez-nous pour poser une question, partager un témoignage, échanger sur un parcours de soins ou rejoindre l’association.

Notre ambition : construire une communauté plus visible, solidaire et informée, afin que chaque personne concernée soit écoutée, accompagnée et reconnue.